Onderzoekers hebben nu een darm-hersenverbinding ontdekt bij patiënten met autisme.
Chief Investigator Associate Professor Elisa Hill-Yardin van de RMIT University zei dat wetenschappers die autisme proberen te begrijpen de hersenen al lang hebben bestudeerd, maar de verbanden met het darmstelsel zijn pas recentelijk onderzocht.
Eurekalert.org rapporteert: “We weten dat de hersenen en darmen veel van dezelfde neuronen delen en nu hebben we voor het eerst bevestigd dat ze ook autisme-gerelateerde genmutaties delen,” zei Hill-Yardin.
“Tot 90% van de mensen met autisme heeft last van darmproblemen, die een aanzienlijke impact kunnen hebben op het dagelijkse leven voor hen en hun families.
“Onze bevindingen suggereren dat deze gastro-intestinale problemen kunnen voortkomen uit dezelfde mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor hersen- en gedragsproblemen bij autisme.
“Het is een geheel nieuwe manier van denken – voor clinici, families en onderzoekers – en het verbreedt onze horizon in het zoeken naar behandelingen om de kwaliteit van leven voor mensen met autisme te verbeteren.”
Het autisme-gen en de darm-hersenverbinding
De studie onthult een genmutatie die neuroncommunicatie in de hersenen beïnvloedt, en werd voor het eerst geïdentificeerd als een oorzaak van autisme, veroorzaakt ook dysfunctie in de darm.
Het onderzoek combineert nieuwe resultaten van preklinische dierstudies met eerder niet-gepubliceerd klinisch werk van een mijlpaalstudie uit 2003 onder leiding van Zweedse onderzoekers en een Franse geneticus.
De studie van twee broers met autisme door professor Christopher Gillberg (Universiteit van Göteborg), professor Maria Råstam (Lund University) en professor Thomas Bourgeron (Pasteur Institute) was de eerste die een specifieke genmutatie identificeerde als een oorzaak van de neurologische ontwikkelingsstoornis.
Deze mutatie beïnvloedt de communicatie door de “klittenband” tussen neuronen te veranderen waardoor ze in nauw contact blijven.
Terwijl de studie van 2003 was gericht op het identificeren van de genetische basis voor autisme, namen Gillberg en Råstam ook gedetailleerde klinische aantekeningen van de significante gastro-intestinale problemen van de broers.
Onderzoekers in het Gut-Brain Axis-team van RMIT hebben op dit klinische werk voortgebouwd met een reeks onderzoeken naar de functie en structuur van de darm bij muizen met dezelfde “velcro” -genmutatie.
Het team vond dat deze mutatie van invloed is op:
darmcontracties
het aantal neuronen in de dunne darm
de snelheid waarmee voedsel door de dunne darm beweegt
reacties op een kritische neurotransmitter belangrijk bij autisme (bekend in de hersenen, maar niet eerder geïdentificeerd om een belangrijke rol in de darm te spelen)
Medewerker universitair hoofddocent Ashley Franks (La Trobe University) vond ook significante verschillen in de darmmicroben van muizen met de mutatie en die zonder, hoewel beide groepen in identieke omgevingen werden gehouden.
Hoewel deze specifieke “velcro” -mutatie zeldzaam is, is het een van meer dan 150 autisme-gerelateerde genmutaties die neuronale verbindingen veranderen, zei Hill-Yardin.
“De link die we hebben bevestigd, suggereert een breder mechanisme, wat aangeeft dat de mutaties die de verbindingen tussen neuronen beïnvloeden, bij veel patiënten achter de darmproblemen kunnen liggen.”
Nieuwe onderzoekshorizon op de darm-hersenas
Hill-Yardin, een ARC Future Fellow en Vice-Chancellor’s Senior Research Fellow aan de School of Health and Biomedical Sciences van RMIT, zei dat het werk een nieuw doel identificeert voor de ontwikkeling van therapieën die specifiek zijn ontworpen om te werken aan neurotransmitters in de darm.
“We hebben ook vastgesteld dat er een behoefte is om beter te begrijpen hoe bestaande medicijnen voor autisme die zich richten op neurotransmitters in de hersenen de darm aantasten,” zei ze.
“Een ander veelbelovend pad voor toekomstig onderzoek is onderzoeken hoe genmutaties in het zenuwstelsel zich verhouden tot microben in de darm.
“We weten dat deze microben communiceren met de hersenen via de darm-hersenas, dus kunnen tweaken ze de stemming en het gedrag verbeteren?
“Hoewel dit de genmutatie niet zou omkeren, kunnen we de effecten ervan misschien verzachten en een echt verschil maken in de kwaliteit van leven voor mensen met autisme en hun families.”
